Gen

Die Friedreich-Ataxie

Die Friedreich-Ataxie ist eine neurodegenerative Erbkrankheit, die weite Teile des Bewegungsapparates betrifft und in der Regel zwischen der Pubertät und dem 25. Lebensjahr ausbricht. Etwa 1 von 50.000 Personen erkrankt im Laufe ihres Lebens an dieser relativ häufigen Form der Ataxie. Sie gilt in der Regel als unheilbar.

Begriffserläuterung

Die Bezeichnung Friedreich-Ataxie (FA) setzt sich aus zwei Begriffen zusammen: Der Name des Entdeckers, Nicolaus Friedreich, der 1863 erstmals die Symptome aufzeichnete und beschrieb; und „Ataxie“, womit in der Regel Störungen des Bewegungsapparates bezeichnet werden.

Ursache

Die Friedreich-Ataxie ist eine rezessiv vererbbare Krankheit. Das heißt, die Ursache der Ataxie liegt in den Genen, also den einzelnen Code-Abschnitten der DNA. Bei der FA liegt im Gen, das für das sogenannte Frataxin-Protein zuständig ist, eine Mutation vor. Das Frataxin-Protein spielt eine Schlüsselrolle bei der mitochondrialen Zellatmung, weshalb vermutet wird, dass bei einer FA die Zellen bestimmte Abfallprodukte nicht mehr richtig abbauen können. Die dadurch entstandenen Ablagerungen (sog. „Oxidationsstress“) könnten möglicherweise zu der für die Friedreich-Ataxie so typischen Degeneration (Abbau) der Nervenstränge im Rückenmark und der Atrophie (Verkümmerung) des Kleinhirns führen.

Symptome & Krankheitsbild

Das Anfangsstadium der Friedreich-Ataxie setzt meistens in der Pubertät an, wo sich die ersten Symptome schleichend bemerkbar machen: Koordinationsstörungen beim Gehen und Stehen sowie eine „taube Zunge“, die das Sprechen erschwert. Junge FA-Patienten werden deshalb nicht selten mit Betrunkenen verwechselt, da der Einfluss von Alkohol eine ähnliche Wirkung entfaltet.

Mit den Jahren werden diese Symptome gravierender. Dazu kommen oft noch eine ganze Reihe weiterer Probleme:

  • Störungen in Fein- und Grobmotorik
  • Muskelschwäche
  • Spastizitäten
  • Störungen des Vibrations- und Lagesinns, damit verbunden Gleichgewichtsstörungen
  • Störung bis hin zu gänzlichem Ausbleiben der Muskelreflexe (Zwinkern, Schlucken, Harn- und Darmkontraktion)
  • Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung)
  • Deformation der Füße (sog. „Hohlfuß“ oder „Friedreich-Fuß“)
  • Diabetes
  • Herzstörungen

Therapiemöglichkeiten

Bisher wurde noch keine ursächliche Therapie (d.h. Behandlung der Krankheitsursache selbst) für die Friedreich-Ataxie gefunden. Es gibt allerdings ein Netzwerk für Betroffene und Angehörige, sowie eine Reihe von Medikamenten und unterstützenden Therapien (Logopädie, Psychotherapie, Ergotherapie, Bewegungstraining), die die schwerwiegendsten Probleme zu lindern und den Erkrankten ein erfülltes Leben zu ermöglichen versuchen.

Für viele FA-Betroffene komme zu den körperlichen Einschränkungen aber auch psychische Symptome, Persönlichkeitsveränderungen, Demenz und Depression. Nicht wenige Patienten nehmen sich das Leben.

Doch es gibt Hoffnung: Immer wieder machen Wissenschaftler und Therapeuten interessante, ja verblüffende Fortschritte im Kampf gegen diese rätselhafte Krankheit. So wie unsere IFEN-Kollegin, die Neurofeedback-Therapeutin Lena Ehrhard. Sie hat mit ihrem Patienten Unglaubliches erlebt! Und das wollen wir Ihnen in den kommenden Tagen und Wochen natürlich nicht vorenthalten…

Text: Benjamin Feiner
Quellen:
http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Friedrich-Baur-Institut/de/krankheitsbilder/friedreich_ataxie/
http://www.neurologie.uni-goettingen.de/friedreich-ataxie-fa.html

Friedreich-Ataxie (FA)
https://www.amboss.com/de/wissen/Friedreich-Ataxie